Neugeborene “ Genome sollte nicht getestet werden, die für Erwachsenen-onset-Bedingungen

Neugeborene “ Genome sollte nicht getestet werden, die für Erwachsenen-onset-Bedingungen

Im letzten Jahrzehnt Genom-Sequenzierung, hat viele Menschen mit einer fülle von Informationen über die Risiken für bestimmte Krankheiten.

Aber sollten die Eltern in der Lage sein, um alle von der Sequenz, die Ergebnisse Ihrer Kinder Genome, vor allem, wenn die Varianten würden nicht dazu führen, die Krankheit oder die Symptome bis ins Erwachsenenalter?

Nein, sagt eine Universität von Chicago-medizinischer Ethiker, der vor kurzem untersucht das Thema durch die Linse eines Neugeborenen genetische Sequenzierung Fallstudie schief gegangen.

„Je mehr wir lernen über die Genetik, desto mehr lernen wir, wie nicht endgültig ist“, sagte Lainie Ross, MD, Ph. D., die Carolyn und Matthew Bucksbaum Professor für Klinische Medizinische Ethik und co-Autor der neuen Papier in der Zeitschrift Pediatrics. „Durch die Sequenzierung Neugeborenen für Erwachsene die Bedingungen, die Sie erstellen“ Patienten im Wartestand.‘ Sie werden nur warten für den anderen Schuh fallen zu lassen, und es könnte nicht fallen seit Jahrzehnten, wenn überhaupt.“

Dabei geht es um einen Streit, der entstanden innerhalb der BabySeq-Projekt (Genom-Sequenz-Basierten Screening für Kindheit Risiko-und Neugeborenen-Krankheit). Als Teil der Nationalen Institute der Gesundheit-finanzierten Studie, die eine Gruppe von Forschern wollte Sequenz Genom von Neugeborenen zu erforschen, die medizinischen, verhaltensbezogenen und ökonomischen Auswirkungen der Integration der Genom-Sequenzierung in Ihrer Obhut.

Die Forscher sagten Eltern, Sie würden-Bildschirm für Varianten in Genen, die in Verbindung mit der kindheit-onset-Erkrankungen, aber ein Kleinkind-screening zeigte eine BRCA2-mutation, die mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Brust-und Eierstockkrebs. Denn dies ist ein Erwachsenen-onset-Bedingung, die Forscher kehrte nach dem Institutional Review Board, und beantragte die Erlaubnis zu geben, diese Informationen an die Eltern. Solche Informationen könnten das Kind einen nutzen, argumentiert Sie, denn es könnte darauf hinweisen, dass ein Elternteil ebenfalls diese mutation. Diese Informationen könnten möglicherweise helfen, die Eltern lebendig und gut.

Aber dass ein Streit nicht immer das beste Interesse des Kindes am Herzen, Ross argumentiert.

„Das Neugeborenen-screening sollte sich auf das konzentrieren, was das beste für das Baby“, sagte Sie. „Sollten Sie nicht verwenden die Kinder als Kanarienvögel in der Kohlemine für Ihre Eltern. Wenn Sie wissen wollen, was könnte sich auf die Eltern, testen Sie die Mutter und den Vater.“

In der Tat, es ist ein allgemeiner Konsens in der medizinischen Gemeinschaft, Kinder sollten nicht getestet werden, die für Erwachsenen-onset-nur Bedingungen, aber das American College of Medical Genetics und Genomics empfohlen, im Jahr 2013, dass alle Probanden, die klinisch sequenziert werden getestet, 56 Genvarianten im Zusammenhang mit Krankheiten. (Die Zahl hat sich seitdem erhöht auf 59).

Dass Kinder, die brachte eine ganze Reihe von Fragen: haben Eltern ein Recht zu wissen, oder Ihre eigenen Kinder mit genetischen Daten? Und sollten die Kinder getestet werden, die für diese Gene, von denen viele miteinander verknüpft sind, um adult-onset-Bedingungen?

Im Fall der BabySeq Projekt studieren, was passiert im Jahr 2014, Ross argumentiert, dass die Forscher sollten Sie nicht getestet haben, für adult-onset-Bedingungen, um mit zu beginnen, und dass alle pädiatrischen Studien sollten vermeiden, dieses Rätsel, indem Sie einfach keine Tests für diese Bedingungen.

Das American College of Medical Genetics und Genomics hat seit änderte Ihren Leitlinien, damit die Patienten entscheiden sich aus diesem screening, und das ist ein Schritt in die richtige Richtung, sagte Ross, da genetische Medizin ist immer noch ein sich entwickelndes Feld. Neuere Studien zeigen, dass einige der 59 Gene identifiziert, die durch das American College of Medical Genetics und Genomics könnten nicht assoziiert werden mit erhöhtem Risiko für Personen in einigen ethnischen Minderheiten. Das bedeutet, dass Gentests dazu führen könnten, unnötige Angst und Therapie, insbesondere für ein Kind, das Jahrzehnte, bevor die Krankheit entstehen könnte.

Und Kinder haben oft nicht die Wahl zu entscheiden. Das bedeutet nicht, dass Eltern sollten nicht zulassen, genetische Sequenzierung auf Ihre Kinder insgesamt, sagte Ross, aber es beschränkt werden sollte, zu Bedingungen, die Ihnen als Kinder.