Einblick in die Ursache der seltenen Erkrankung kann helfen Suche für Behandlungen

Einblick in die Ursache der seltenen Erkrankung kann helfen Suche für Behandlungen

Frische Erkenntnisse über eine seltene genetische Erkrankung, wirkt sich vor allem Jungen informieren kann, die Entwicklung von Therapien zur Behandlung der Erkrankung.

Die Erkrankung, auch bekannt als MeCP2-Duplikation-Syndrom, führt zu schweren geistigen Behinderung, epileptische Anfälle und Beeinträchtigungen der motorischen Funktion.

Wissenschaftler haben untersucht die molekularen details der biologischen Ursachen der Störung, die verursacht wird, indem die Vervielfältigung eines DNA-Abschnitt, einschließlich eines Gens bekannt als MeCP2. Das gleiche gen ist verbunden mit Rett-Syndrom, eine neurologische Erkrankung, betrifft vor allem Mädchen.

Forscher Studien durchgeführt, die in Mäuse, um besser zu verstehen, wie eine fülle von protein produziert durch die extra-gen gibt Anlass zu der Bedingung.

Wissenschaftler an der University of Edinburgh festgestellt, dass Krankheit die Symptome hängen von einem wichtigen Teil des MeCP2-protein die Bindung an andere Proteine, bekannt als NCoR. Wenn dies geschieht in überschuss, Krankheit Symptome auftreten.

Forscher untersuchten, eine wichtige Komponente von NCoR, die bekannt ist, zu stören, die mit DNA, aber Sie waren überrascht zu erfahren, dass das entfernen dieses Teil hatte keinen Effekt auf die Symptome.

Dies deutet darauf hin, dass Medikamente, die auf diese Komponente die Funktion würde nicht lindern die Bedingung.

Die Forschung konzentriert sich nun darauf, Drogen, die blockieren könnte die Interaktion zwischen MeCP2 und NCoR, als ein Weg, um zu verhindern, dass die Symptome im Zusammenhang mit einem überschuss von protein.

Dr. Martha Koerner, der Universität von Edinburghs Schule von Biologischen Wissenschaften, die die Studie leitete, sagte: „Wir haben effektiv ausgeschlossen einen Schlüssel möglich, den biologischen Mechanismus hinter Duplikation-Syndrom. Unsere Forschung auf andere Wege, die vielleicht als fruchtbar erweisen bei der Suche nach Behandlungen.“