Mutation hinter unheilbare Krankheit zugeordnet

Mutation hinter unheilbare Krankheit zugeordnet

Forscher bei Karolinska Institutet zugeordnet haben, die genetische mutation, die hinter der unheilbaren Erkrankung systemische Mastozytose. Die Ergebnisse geben Einblicke in die Entstehung der Krankheit, und die Forscher haben auch entdeckt, ein protein mit potential zur Verbesserung der Diagnose von Krankheiten. Die Ergebnisse sind veröffentlicht in der Zeitschrift EBioMedicine.

Systemische Mastozytose ist eine unheilbare Krankheit, charakterisiert durch die Akkumulation von Mastzellen, eine Art von Immunzellen. Milde Krankheitsformen verursachen oft schwere Allergie-ähnliche Symptome, in der Erwägung, dass die erweiterte form -, mast-Zell-Leukämie, führt zu einer vollständigen Organversagen und Tod. Ein gemeinsames Merkmal in den meisten Patienten ist eine mutation in einem gen namens KIT.

Forscher bei Karolinska Institutet und der Universität von Uppsala haben jetzt verfolgt die Zellen im Körper, die harbor-KIT-mutation.

Karte der mutation der Vermehrung

Die Analyse von mehr als 10.000 Knochenmark-Zellen können die Forscher zum erzeugen einer Karte der mutation der Vermehrung.

„Die mutation zurückgeführt werden könne, den ganzen Weg zurück, um die Blut-Stammzellen bei einigen Patienten“, sagt Joakim Dahlin, Forscher am Karolinska Institutet Department of Medicine Solna, und leitender Prüfarzt der Studie. „Es war auch offensichtlich, dass die mutierte Mastzellen outcompete die normalen mast-Zellen in den Patienten.“

Eine zufällige Beobachtung war auch, dass Mastzellen bei Patienten ausgedrückt extremen Niveaus eines proteins namens CD45RA.

„Es war ein großer Unterschied in der protein-Ebene zwischen Patienten und der Kontrollgruppe,“ sagt Jennine Grootens, Ph. D. student an der gleichen Abteilung und ersten Autor von der Studie. „Jetzt untersuchen wir, wenn wir können dieses protein zur diagnose der systemischen Mastozytose.“

Einblicke in die Entstehung der Krankheit